30.3.08

Новости из лаборатории спортивной генетики - часть 4



Дорогие друзья!

Мы продолжаем знакомить Вас с генетическими аспектами возникновения и развития наркотической зависимости. Сегодня мы продолжим рассказ о нейромедиаторах нервной системы.

Одним из важнейших нейромедиаторов, кроме серотонина, о котором мы говорили в прошлом сообщении, является дофамин - производное аминокислоты тирозина. Дофамин является также предшественником таких важнейших веществ в организме, как норадреналин и адреналин. Дофамин играет роль стимулирующего нейромедиатора, способствующего повышению двигательной активности, уменьшению двигательной заторможенности и скованности, снижению гипертонуса мышц. Кроме того, дофамин обладает также гормональной активностью.

Повышение уровня дофамина в плазме крови происходит при шоке, травмах, ожогах, кровопотерях, при различных болевых синдромах, тревоге, страхе, стрессе. Дофамин играет роль в адаптации организма к стрессовым ситуациям, травмам, кровопотерям и т.д. Целый ряд генов, вовлеченных в метаболизм дофамина, определяют темперамент человека, склонность к усидчивости, концентрации внимания. Также целый ряд исследователей связывают особенности метаболизма дофамина с когнитивными функциями, т.е. с поисками новизны, новых впечатлений, любознательностью.

Одним из ключевых генов метаболизма дофамина является ген DRD4, который кодирует белок-рецептор дофамина. В настоящее время имеется множество данных о том, что особенности структуры данного гена могут определять так называемый синдром дефицита внимания особенно у детей, что характеризуется невнимательностью, импульсивностью, гиперактивностью.

Еще один ген, контролирующий метаболизм дофамина - ген DRD2. С особенностями строения данного гена связывают такие расстройства детского поведения, как непослушание и склонность к нарушению социальных норм. Во взрослом состоянии сочетание аномального строения этих двух генов зачастую приводит к склонности к рискованному поведению, азартным играм, алкоголизму и наркоманиям.

Таким образом, различные компоненты дофаминовой системы могут также определять разнообразие человеческих темпераментов и при наличии некоторых сочетаний патологического строения приводить к развитию алкоголизма, наркоманий, игровой зависимости.

Среди важнейших генов, определяющих эмоциональный склад личности, следует также отметить ген моноаминоксидазы (МАО). Этот ген кодирует фермент, участвующий в утилизации серотонина и дофамина и, таким образом, ограничивающий активность этих медиаторов. Различные варианты структуры гена МАО связывают с повышенной агрессивностью и асоциальным поведением в сочетании со склонностью к алкоголизму и наркомании.

Еще одним медиатором нервной системы является глутаминовая кислота. Глутаминовая кислота является нейромедиаторной аминокислотой, одним из важных представителей класса "возбуждающих аминокислот". Связывание глутамата со специфическими рецепторами нейронов приводит к возбуждению нейронов и усилению передачи нервных импульсов. Большое значение для функции нервной системы имеет ее способность связывать и обезвреживать аммиак.

Глутаминовая кислота способствует синтезу другого нейромедиатора - ацетилхолина и одного из универсальных энергозапасающих веществ организма - аденозинтрифосфорной кислоты, участвует в переносе ионов калия, играет важную роль в деятельности скелетных мышц, как составная часть мышечной ткани.

Недавними исследованиями было обнаружено, что изменения в строении и экспрессии гена глутамат-рецептора Grm7 могут играть важную роль в развитии алкоголизма и наркоманий.

Исследование генов, обуславливающих метаболизм медиаторов, продолжается. Здесь есть еще много непознанного. Ведь эти исследования проводятся не более пятнадцати лет, с тех пор, как на практике для исследования структуры генов стал применяться метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). Этот метод, за открытие которого его автор Кэрри Муллис был удостоен в 1993 г. Нобелевской премии, позволяет просто и с большой скоростью умножать (амплифицировать) определенные фрагменты интересующих генов и определять их структуру.

С момента открытия ПЦР в молекулярной генетике произошел настоящий прорыв в исследованиях структуры генов, определения мутаций и полиморфизмов. Ныне приборами для проведения ПЦР оснащена практически любая исследовательская или коммерческая лаборатория, проводящая анализ структуры генов, поиск мутаций. С помощью метода ПЦР проводится также поиск в анализируемом материале человеческих клеток чужеродной ДНК, в частности, наличие ДНК вирусов и бактерий.

Это нашло применение при определении у человека так называемых скрытых инфекций, т.е. инфекционных заболеваний, протекающих практически бессимптомно. К ним, в частности, относятся многие инфекционные заболевания мочеполовой сферы. Применение ПЦР позволяет выявить инфекцию и поставить точный диагноз.

Еще одно важное применение метода ПЦР нашло в судебно-медицинской экспертизе. С помощью данного метода анализируют и сравнивают ДНК биологического материала, оставленного на месте преступления и ДНК подозреваемого и производят идентификацию личности. Также с помощью данного метода достоверно производят определение материнства, отцовства, родственных связей. Таким образом, в настоящее время генетики имеют в руках мощный инструмент для решения многих практических задач, связанных с исследованием генома человека.

Но вернемся к теме наркомании. Как мы видим, генетики упорно работают и продвигаются вперед в деле познания наследственной предрасположенности.

Еще одной темой работ по выявлению генетических детерминант, связанных с наркоманиями явились исследования рецепторов опиоидов и опиоидоподобных веществ. Данные рецепторы взаимодействуют с эндогенными и зкзогенными опиоидами и регулируют характер их воздействия на нервную систему. Исследователями были обнаружены три вида опиоидных и два вида каннабиоидных рецепторов, взаимодействующих с наркотическими веществами. В последние годы гены вышеупомянутых рецепторов интенсивно исследуются. Были определены варианты структуры генов, которые особенно часто встречаются у больных наркоманиями, тем самым указывая, что такие варианты являются предрасполагающими к возникновению и развитию наркотической зависимости.

Исследования продолжаются, и о последних известиях с фронта борьбы с наркоманиями мы расскажем в следующем сообщении.

С. Хальчицкий
Лаборатория спортивной генетики
Санкт-Петербургский НИИ физической культуры